Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom orsakas av en tillfälligt uppkommen rubbning i arvsmassan i könskromosomerna.

Kvinnor har i normala fall två X-kromosomer och män en X- och en Y-kromosom. Flickor med Turners syndrom saknar den ena eller delar av den ena könskromosomen. Detta leder till att könsutvecklingen blir annorlunda. Utvecklingen av äggstockarna och produktionen av könshormon är störd. De flesta med syndromet får ingen pubertet, är infertila och kan inte få egna barn på normalt sätt. Flickornas längdtillväxt påverkas och de blir betydligt kortare än normalt om de inte behandlas med tillväxthormon.

50% av flickorna med syndromet har bara en X-kromosom, vad man kan se i de undersökningar som gjort. -Men troligtvis finns det en del av X- eller Y-kromosomen i någon av de andra kromosomerna. Saknas Y helt blir det alltid kvinnlig utveckling. Har livmodern utvecklats normalt är det troligen en del av den andra X-kromosomen som gömmer sig någonstans. De tillstånd där flickorna har en hel och delas av den andra X-kromosomen kallas mosaik. Mosaik kan också innebära att vissa flickor har XX i vissa celler och bara en X-kromosom i andra. För dessa flickor är möjligheten att få barn större. Det här innebär att det inte räcker med ett enkelt blodprov för att få reda på om en flicka har mosaik eller ej. Inga yttre omständigheter orsakar Turners syndrom, exempelvis miljögifter. Moderns ålder när flickan föds har heller ingen betydelse när det gäller orsakerna till syndromet.

1/2000 födda flickor har Turners syndrom, vilket innebär att det föds cirka 40-50 flickor/år i Sverige med syndromet.

Det finns stora variationer på vilka medföljande problem som flickor och kvinnor med Turners syndrom kan ha. Nämnas kan bl.a. hörselnedsättningar som kräver hörselhjälpmedel, förträngd kroppspulsåder som dock kan åtgärdas med operation samt längsgående hudveck på halsen som också kan opereras.

Det kan även förekomma problem med rumsuppfattning. Detta kan yttra sig genom problem med matematik i skolan samt svårigheter att rumsligt orientera sig. Det är dock viktigt att påpeka att flickor och kvinnor med Turners syndrom är normalbegåvade. Tyvärr förekommer fortfarande felaktiga uppgifter rörande detta i medicinsk litteratur.