Människan föds normalt med 46 kromosomer i varje cell. Två av dessa är så kallade könshormoner som styr könsutvecklingen. Flickor har två x-kromosomer och pojkar en x-kromosom och en y-kromosom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena x-kromosomen, vilket hos de allra flesta Turnerflickor leder till kortvuxenhet samt att man inte genomgår en spontan pubertet och att äggstockarna inte producerar egna ägg. Turners syndrom drabbar enbart flickor.

50% av flickorna med syndromet saknar hela den ena X-kromosomen. De tillstånd där flickorna har en hel x-kromosom och delar av den andra kallas mosaik. Mosaik kan också innebära att flickan har två x-kromosomer i vissa celler och bara en X-kromosom i andra. För de flickor som är mosaiker är möjligheten att få egna barn större.

Viktigt att veta är att med hjälp av behandling med tillväxthormon och könshormoner lever flickor och kvinnor med Turners syndrom idag ett helt vanligt liv med möjlighet till ett helt normalt samliv med en partner. Sedan 1 januari 2003 är äggdonation vid befruktning utanför kroppen, så kallad IVF-teknik, tillåten i Sverige. Det ger allt fler kvinnor med Turners syndrom en chans att bli biologiska mammor. Det skall också betonas att Turners syndrom inte påverkar flickornas intellektuella förmåga. Flickorna är normalbegåvade och normalpresterande i skolan. Det förekommer dock att en del flickor har problem med rumsuppfattning och matematik.

Andra symptom på Turners syndrom är svullna händer och fotryggar vid födseln samt upprepade öroninflammationer som barn. Många har även sämre hörsel som vuxen. Det föreligger också en förhöjd risk för underfunktion i sköldkörteln och låga levervärden vid Turners syndrom. Mindre vanligt är de medfödda hjärtfel som en del av flickorna föds med samt ett extra hudveck i nacken.

1/2500 av flickor som föds har Turners Syndrom.